马萨诸塞州沃特敦，2022 年 11 月 1 日 (GLOBE NEWSWIRE) -- Eloxx Pharmaceuticals, Inc.（纳斯达克股票代码：ELOX）是罕见病核糖体 RNA 靶向基因疗法的领导者，今天宣布开放其临床试验地点。 ELX-02 用于治疗无义突变患者的 Alport 综合征的 2 期研究。

“具有无意义突变的罕见疾病，例如 Alport 综合征，特别难以治疗。我们非常高兴为我们的 ELX-02 2 期研究开放第一个临床试验地点，用于治疗无义突变患者的 Alport 综合征，这反映了我们致力于推进我们的科学以造福于受罕见疾病影响的患者的利益。Eloxx 总裁兼首席执行官 Sumit Aggarwal 说，预计未来几周将开设更多站点并积极招募 Alport 患者。“与其他 Alport 患者相比，具有无义突变的 Alport 患者的临床结果明显更差，并且没有改变疾病的治疗方案。”

这项概念验证临床试验将在 2022 年下半年包括多达 8 名具有无义突变的 Alport 综合征患者。患者将接受两个月的给药，并进行三个月的随访。试验的主要终点将包括安全性，而次要终点将包括减少蛋白尿和诱导肾脏中 COL4A5 蛋白的表达。预计将在 2023 年上半年公布业绩。

Eloxx 认为，基于令人鼓舞的临床前结果证明潜在的治疗水平的通读、相对于血浆以临床可耐受的剂量水平在肾脏中提供高药物浓度的能力，以及在我们的 2 期囊性纤维化试验中看到的临床通读结果。

关于 Alport 综合征

Alport 综合征是一种以肾脏疾病为特征的遗传疾病，由产生 4 型胶原蛋白所需的基因（COL4A3、COL4A4 和 COL4A5）突变引起的高水平蛋白尿、听力损失和眼睛异常。据估计，大约 6% 至 7% 的 Alport 综合征患者，或大约 9,400 至 12,750 人存在无义突变。与其他 Alport 患者相比，这些患者的临床结果明显更差，并且没有改变疾病的治疗方案。

关于无义突变

无义突变会导致 mRNA 中的过早终止密码子，从而导致功能蛋白长度不足或丧失。在没有批准的疾病改善疗法的情况下，这些仍然高度服务不足。在超过 8,000 种遗传性遗传罕见病中，估计有 10-12% 的患者在一个或两个等位基因中存在无义突变，这些等位基因含有无义突变。

关于 Eloxx 制药

Eloxx Pharmaceuticals, Inc. 从事核糖体调节科学，利用其创新的 TURBO-ZMTM 化学技术平台开发新型核糖体调节剂 (RMA) 及其真核核糖体选择性糖苷 (ERSG) 库。Eloxx 的主要研究产品候选者 ELX-02是一种小分子候选药物，旨在恢复全长功能蛋白的生产。美国食品和药物管理局 (FDA) 已授予 ELX-02 的快速通道指定，用于治疗具有无义突变的 CF 患者。此外，ELX-02还获得了 FDA 的孤儿药指定，用于治疗具有无义突变的 CF 患者和欧盟委员会的孤儿药指定。ELX-02处于临床开发阶段，专注于囊性纤维化（美国试验 NCT04135495，欧盟/IL 试验 NCT04126473）。Eloxx 还拥有针对特定罕见疾病的临床前项目，包括遗传性疾病、无义突变引起的癌症、肾脏疾病（包括常染色体显性多囊肾病）以及罕见的眼部遗传疾病。